SNP分型/基因突變檢測技術簡介

單核苷酸多態性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），即指由于單個核苷酸堿基的改變而導致的核酸序列的多態性。在不同個體的同一條染色體或同一位點的核苷酸序列中，絕大多數核苷酸序列一致而只有一個堿基不同的現象，這就是SNP。由于SNP在人類基因組中數量較多，發生頻率較高，因此被認為是繼微衛星之后的新一代遺傳學標記，在醫學遺傳學、藥物遺傳學、疾病遺傳學、疾病診斷學、以及人類進化等研究領域都有著很高的研究價值和應用前景。

SNP分型（或基因突變檢測）的費用與需要分型的SNP位點，數目以及樣品數量差異甚大，分型的質量與采用的方法各有區別。百代生物采用多種SNP分型方法，包括等位基因專一性PCR（AS-PCR），高分辨率熔解曲線分析（HRMA， high resolution melting curve analysis），熒光探針法。我們會根據您的SNP位點及其上下游序列特征，需要分型的SNP數目以及樣品數目確定最佳方案，提供最優性價比服務。

接受樣品類型

a)組織樣品（需提供≥100mg組織。）；

b)體外培養細胞（需提供≥10^6個細胞。）；

c)基因組DNA （需提供≥5ug 基因組DNA）；

d)全血（需提供≥2ml 全血）。

所有類型樣品必須用冰袋寄至公司。冰塊應足量，以確保樣品寄至公司時，冰塊未完全融化。

提交數據：分型結果。如需要，可提供所使用方法的原始數據。