近年來(lái)，分子遺傳學(xué)診斷技術(shù)發(fā)展迅速，熒光定量PCR（QF-PCR）技術(shù)、熒光原位雜交（FISH）技術(shù)、多重連接探針擴(kuò)增（MLPA）技術(shù)、實(shí)時(shí)熒光PCR技術(shù)、染色體微陣列分析（CMA）技術(shù)、產(chǎn)前液相芯片（BoBs）技術(shù)、無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）等已逐漸成熟，并開始向臨床轉(zhuǎn)化。分子遺傳學(xué)診斷技術(shù)多以遺傳物質(zhì)DNA為檢測(cè)對(duì)象，不需要進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，為傳統(tǒng)的細(xì)胞染色體核型分析技術(shù)提供了有效的補(bǔ)充。

QF-PCR技術(shù)在國(guó)外已有較廣泛的應(yīng)用，但目前尚未在國(guó)內(nèi)產(chǎn)前診斷臨床中普遍開展。為規(guī)范使用QF-PCR技術(shù)，由國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)召集、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主辦的"全國(guó)產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)管理規(guī)范編制研討會(huì)"于2015年11月14日在成都召開，會(huì)議就QF-PCR等快速產(chǎn)前診斷技術(shù)的臨床應(yīng)用進(jìn)展及其在國(guó)內(nèi)應(yīng)用中存在的具體問題進(jìn)行了深入而廣泛的探討，并形成了QF-PCR技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識(shí)。

QF-PCR技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的規(guī)范化應(yīng)用

1產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)：

QF-PCR技術(shù)臨床檢測(cè)項(xiàng)目應(yīng)在有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)中開展。項(xiàng)目申請(qǐng)的要求參照我國(guó)衛(wèi)生行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)《胎兒染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》（WS 322.2-2010）。申請(qǐng)QF-PCR技術(shù)檢測(cè)的醫(yī)師應(yīng)是經(jīng)過產(chǎn)前診斷專業(yè)培訓(xùn)的、有資質(zhì)的醫(yī)師。

2產(chǎn)前遺傳咨詢資質(zhì)：

在進(jìn)行產(chǎn)前QF-PCR檢測(cè)前和檢測(cè)后，必須對(duì)孕婦及家屬進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前遺傳咨詢。根據(jù)2002年頒發(fā)的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》的有關(guān)規(guī)定，從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員，必須經(jīng)過系統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)專業(yè)培訓(xùn)，通過省級(jí)衛(wèi)生行政部門的考核并獲得從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的"母嬰保健技術(shù)考核合格證書"。

3簽署知情同意書：

在進(jìn)行產(chǎn)前QF-PCR技術(shù)檢測(cè)之前，必須與孕婦有充分的知情談話，需說明QF-PCR技術(shù)檢測(cè)的內(nèi)容、風(fēng)險(xiǎn)和技術(shù)局限性，并簽署相關(guān)的知情同意書。

4標(biāo)本采集：

參照衛(wèi)生行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)《胎兒染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》（WS 322.2-2010）進(jìn)行標(biāo)本采集。

5QF-PCR技術(shù)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：

QF-PCR技術(shù)檢測(cè)應(yīng)在獲得體外基因擴(kuò)增檢測(cè)資質(zhì)的PCR實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行。實(shí)驗(yàn)室應(yīng)配備毛細(xì)管電泳儀、PCR擴(kuò)增儀等相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)設(shè)備，并建有實(shí)驗(yàn)操作技術(shù)文件；實(shí)驗(yàn)室操作人員應(yīng)經(jīng)過體外基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)的專業(yè)培訓(xùn)并獲得許可資質(zhì)；出具診斷報(bào)告的人員應(yīng)是具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)師，并經(jīng)過QF-PCR技術(shù)的相關(guān)培訓(xùn)。

6QF-PCR技術(shù)檢測(cè)報(bào)告的應(yīng)用：

出具QF-PCR技術(shù)檢測(cè)報(bào)告時(shí)，應(yīng)在報(bào)告中明確說明檢測(cè)結(jié)果的提示意義與局限性。

QF-PCR技術(shù)雖然不能檢測(cè)完整核型，但對(duì)21三體、18三體、13三體及性染色體的數(shù)目異常而言，是1項(xiàng)性價(jià)比較高的產(chǎn)前分子遺傳學(xué)診斷技術(shù)，有良好的應(yīng)用前景。在產(chǎn)前篩查蓬勃發(fā)展，而國(guó)內(nèi)產(chǎn)前細(xì)胞染色體核型分析診斷資源不足的情況下，規(guī)范應(yīng)用QF-PCR技術(shù)有助于緩解細(xì)胞染色體核型分析供不應(yīng)求的矛盾，也有助于加強(qiáng)我國(guó)染色體異常出生缺陷二級(jí)預(yù)防的力量，完成常見染色體非整倍體異常的產(chǎn)前診斷，希望在降低嚴(yán)重缺陷兒出生率、提高出生人口素質(zhì)等方面發(fā)揮出積極的社會(huì)意義和經(jīng)濟(jì)意義。